Sindrome del giunto pielo-ureterale SGPU – Idronefrosi

Definizione
L’idronefrosi è definita come la dilatazione della pelvi renale e/o dei calici. Può verificarsi come conseguenza di un peggioramento del flusso di urina o per un flusso retrogrado della stessa.

Classificazione
La classificazione ecografica dell’idronefrosi più diffusa è quella della “Society for Fetal Urology” SFU:
Grado 1: dilatazione della pelvi renale (Foto 1);

Foto 1

Grado 2: dilatazione della pelvi renale e di qualche calice (Foto 2);

Foto 2

Grado 3: dilatazione della pelvi renale e di tutti i calici (Foto 3);

Foto 3

Grado 4: dilatazione della pelvi e dei calici con assottigliamento del parenchima renale (Foto 4).

Foto 4

Diagnosi prenatale
In utero, l’idronefrosi è definita come un diametro della pelvi renale fetale superiore ai 5 mm nel secondo trimestre ed ai 7 mm nel terzo trimestre (Foto 5, 6).

Foto 5 – Diagnosi prenatale di dilatazione bilaterale della pelvi alla XXI settimana di gravidanza

Foto 6 – Stesso caso della foto precedente alla XXIV settimana di gravidanza. La dilatazione è aumentata bilateralmente.

La formazione dell’urina inizia tra la V e l’VIII settimana di gestazione. A 20 settimane il feto produce
circa 5 cc/h di urina e dalla 40a settimana questa raggiunge i 50 cc/h. La vescica fetale
può essere osservata ecograficamente mentre si svuota a partire dalla 15a settimana.
La capacità vescicale è di circa 10 cc a 30 settimane e raggiunge i 50 cc nel feto a termine.
La dilatazione in utero del tratto urinario può derivare da un ostacolo al flusso di urina o dal reflusso retrogrado della stessa. L’ostacolo al flusso di urina può verificarsi a qualsiasi livello nel tratto urinario, e può interessare uno o entrambi i reni. La dilatazione della pelvi renale e dei calici è la prima risposta ad una anomalia anatomica che ostacoli il flusso di urina e può portare ad un danno istologico del parenchima renale e ad alterazioni della funzionalità renale. Il danno istologico è correlato al grado ed al livello di compromissione del flusso di urina ed alla sua durata. Quando l’ostacolo al flusso di urina è presente all’inizio della gravidanza, nel parenchima renale si sviluppa displasia e, nei casi più gravi, si ha una riduzione del filtrato glomerulare (GFR). Nei casi in cui il deflusso di urina interessa entrambi i reni ed è notevolmente compromesso, questo si tradurrà in oliguria o anuria fetale. Mentre l’urina fetale non dà un contributo importante al volume del liquido amniotico nel primo trimestre di gravidanza, l’oliguria o l’anuria porta successivamente ad oligo-o anidramnios cioè ad una riduzione o ad un’assenza di liquido amniotico. Quando la compromissione del flusso di urina interviene tardivamente nella gestazione o è parziale, genera soltanto la dilatazione del sistema escretore senza alterare la struttura del parenchima.

Storia Naturale
In passato, la gestione dell’idronefrosi era semplice, perché la diagnosi si poneva nei bambini sintomatici, in particolare per infezione e/o dolore, e ciò giustificava il trattamento chirurgico della malformazione. Oggi, invece, le anomalie congenite del rene e delle vie urinarie (CAKUT) sono spesso rilevate con l’ecografia prenatale: 1/850 gravidanze presenta un feto con anomalie dell’apparato urinario. I progressi nella tecnologia ad ultrasuoni e l’identificazione di un gran numero di dilatazioni asintomatiche delle vie urinarie superiori hanno costretto i medici a modificare il loro atteggiamento verso l’idronefrosi. Studi a lungo termine sulla storia naturale, infatti, indicano che la dilatazione spesso migliora o si risolve spontaneamente e che l’idronefrosi non è sinonimo di ostruzione.

Valutazione postnatale del neonato con idronefrosi prenatale
Quando viene rilevata una idronefrosi in epoca prenatale, è indispensabile confermare la diagnosi dopo la nascita. La conoscenza delle valutazioni prenatali durante la progressione della gravidanza costituiscono il punto di partenza dello studio del neonato. Il grado di idronefrosi uni o bilaterale, la concomitante dilatazione ureterale, le dimensioni del rene e l’aspetto del parenchima, la visualizzazione e la dimensione della vescica fetale così come il volume del liquido amniotico in relazione all’età gestazionale sono i dati principali che bisogna ottenere dall’ecografia prenatale. La probabilità di una patologia postnatale significativa è correlata alla gravità dell’idronefrosi prenatale.

Esame clinico
Alla nascita è necessario un esame fisico completo del neonato. Questo potrebbe rilevare una massa addominale palpabile nei neonati con un’anomalia della giunzione pielo-ureterale (SGPU), una displasia renale multicistica (MCDK), un rene policistico, autosomico recessivo, un’ostruzione congenita del deflusso vescicale, come nelle valvole dell’uretra posteriore (VUP) e nell’atresia dell’uretra. La SGPU può associarsi ad altre anomalie come la CAKUT, prima menzionata, o la VACTERL. Malformazioni del tratto urinario possono associarsi ad altre anomalie congenite, ad esempio, ai difetti del tubo neurale ed a sindromi ed anomalie cromosomiche. Ad esempio, il deficit di muscolatura della parete addominale con criptorchidismo bilaterale, aumenta la possibilità di sindrome di prune-belly, mentre l’associazione con l’atresia anorettale o esofagea può riscontrarsi in sindromi plurimalformative come la VACTERL (anomalie Vertebrali, atresia Anale, anomalie Cardiovascolari, fistola Tracheo-esofagea, atresia Esofagea, anomalie Renali e/o del Radio, anomalie degli arti Limb). Possono essere presenti effetti secondari ad oligoidramnios (a causa di oliguria o anuria nella seconda metà della gravidanza) e culminare nella sindrome o sequenza di Potter o di malformazioni dei piedi. Colpisce l’aspetto della vescica aperta nella parete addominale anteriore nell’estrofia vescicale, ma altre malformazioni renali possono non fornire segni evidenti all’esame fisico. Pertanto si rende necessaria una ecografia post-natale.

Indagini
L’ecografia postnatale dovrebbe essere fatto dopo 2 o 3 giorni di vita, perché prima potrebbe fornire un risultato falso-negativo, a causa della oliguria relativa del periodo neonatale. Uno studio ecografico neonatale precoce è essenziale in tutti i feti con idronefrosi bilaterale o con rene unico e dilatazione della pelvi superiore ai 20 mm. L’ecografia neonatale è anche raccomandata quando è presente una diagnostica prenatale incompleta o quando non è stata eseguita una indagine ecografica affidabile durante l’ultimo trimestre di gravidanza (Foto 7).

Foto 7 – Conferma ecografica alla nascita di idronefrosi sinistra di III grado da SGPU

Se non viene rilevata un’anomalia, è consigliabile un nuovo studio ecografico a 6 settimane di vita. La valutazione ecografica deve comprendere immagini della vescica, compreso lo spessore della parete vescicale, e la presenza di ureteri dilatati o di ureteroceli. La misurazione della lunghezza dei reni, il diametro della pelvi renale in proiezione antero-posteriore nonché una valutazione della dilatazione dei calici, lo stato e lo spessore del parenchima renale. Oltre lo studio ecografico possono rendersi necessari, durante il periodo neonatale o successivamente, anche una scintigrafia renale sequenziale con eventuale test diuretico (Foto 8, 9), una urografia (Foto 10), una cistouretrografia minzionale (CUM) (Foto 11), etc.

Foto 8 – Stesso caso. Scintigrafia renale sequenziale che conferma l’ostruzione del rene di sinistra

Foto 9 – L’ostruzione persiste anche dopo lo stimolo con diuretico.

Foto 10 – Stesso caso. Quadro urografico.

Foto 11 – Stesso caso. La cistouretrografia minzionale (CUM) dimostra la concomitante presenza di un reflusso vescico-ureterale bilaterale

La necessità di ulteriori accertamenti diagnostici sarà consigliata dallo specialista urologo pediatra in considerazione del quadro ecografico prenatale, di quello post-natale e della storia clinica del paziente.

Stenosi del giunto pielo-ureterale
La stenosi del giunto pielo-ureterale (SGPU) è definita come un peggioramento del flusso di urina dalla pelvi renale nell’uretere che causa la dilatazione patologica della pelvi renale e dei calici. Questa condizione può comportare un progressivo danno renale. Una SGPU può essere sospettata quando l’ecografia mostra una pelvi renale dilatata senza la dilatazione dell’uretere e con una vescica normale. La SGPU è la più comune malformazione dell’apparato urinario diagnosticata prima della nascita e rappresenta circa il 50% di tutte le idronefrosi prenatali. Il rene sinistro è il più frequentemente interessato, è bilaterale dal 10 al 20% dei casi ed è da due a tre volte più comune nei maschi che nelle femmine.

Etiologia
La maggior parte delle SGPU sono primitive e congenite anche se il problema a volte può diventare clinicamente evidente negli anni successivi. Istologicamente la SGPU primitiva è caratterizzata da un’anomala disposizione fibromuscolare e neuronale a livello del giunto pielo-ureterale (GPU) che altera la normale propagazione dell’onda peristaltica realizzando, quindi, un’ostruzione funzionale e non anatomica (Foto 12, 13).

Foto 12: Immagine intraoperatoria dove si nota il giunto pielo-ureterale stenotico.

Foto 13 – Giunto pielo-ureterale asportato nel cui lume è stato posto uno stent a dimostrazione della pervietà del suo lume perché l’ostruzione è anatomica e non funzionale.

In alcuni casi l’ostruzione può avere un’origine esterna o estrinseca al GPU come nel caso di vasi polari anomali, diretti al polo inferiore del rene e che comprimono l’uretere (Foto 14), o nel caso di un uretere compresso dalla vena cava o dislocato dall’istmo di un rene a ferro di cavallo.

Foto 14 – SGPU da vaso polare anomalo.

Aspetti clinici
Anche se molte SGPU sono diagnosticate dall’ecografia prenatale, alcune possono presentarsi con problemi durante l’infanzia ed oltre. La comparsa di una massa addominale era uno dei sintomi principali di SGPU nei bambini prima dell’era ecografica. Un dolore lombare riflette la distensione acuta della pelvi renale e può essere accompagnato da nausea e vomito. Una storia dettagliata può rivelare che il dolore è correlato con periodi di aumento dell’assunzione di liquidi o l’ingestione di alimenti con proprietà diuretiche, o di compressione intermittente del GPU, ad esempio, da vasi polari inferiori. Pielonefrite, pionefrosi, sepsi, ematuria ed ipertensione sono quadri di presentazioni meno comuni nella SGPU.

Il trattamento chirurgico è in genere indicato nei seguenti casi:

  1. presenza di sintomi;
  2. funzione in declino nel rene dilatato;
  3. aumento della dilatazione pelvica;
  4. moderata dilatazione pelvica (> 20 mm) con dilatazione dei calici;
  5. moderata o grave dilatazione della pelvi bilateralmente.

Il trattamento chirurgico della SGPU consiste nell’intervento di pielo-ureteroplastica con la tecnica di Anderson-Hynes (Fig. 1).

Fig. 1