Il vomito notturno: ipotizziamo un’epilessia focale

di Raffaele Falsaperla

La Sindrome di Panayiotopulos (SP) detta anche epilessia occipitale ad esordio precoce, è una patologia epilettica idiomatica che è stata riconosciuta formalmente dalla Lega Internazionale contro l’epilessia (ILAE). La definizione della SP prevede una patologia benigna età correlata con la presenza di convulsioni focali che esordiscono nella prima infanzia. Le crisi sono spesso prolungate con una predominanza di segni autonomici con una positività all’EEG che evidenzia una predominanza di focolai in sede occipitale. Il cardine dei sintomi sopra riportati è l’attivazione autonomica che può portare in molti casi ad un prolungamento dei sintomi (stato epilettico autonomico se perdurano più di 30 minuti). Il sintomo più comune che attesta l’attivazione autonomica è il vomito anche se sono stati riportati il pallore, la midriasi, le alterazioni termoregolatorie, l’ipersalivazione o alterazioni della motilità intestinale. La maggior parte dei pazienti presenta le manifestazioni critiche durante la notte (circa 2/3).

Presentiamo il caso clinico di un bambino affetto da una forma focale SP. Le epilessie occipitali sono ancora poco diagnosticate per la molteplicità della sintomatologia clinica anche se si calcola che possano essere tra  1.2-2.6% delle epilessie di nuova diagnosi.

Il caso che descriviamo è secondogenito di genitori non consanguinei, nato a termine, non ha presentato asfissia, con anamnesi familiare negativa e senza ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio. Giunge alla nostra osservazione all’età di sei anni, poiché negli ultimi quattro mesi, ha presentato durante il sonno, due episodi critici caratterizzati da deviazione laterale dello sguardo, fluttuazione dello stato di coscienza, della durata di circa 30 minuti seguiti sempre da episodi di vomito.  All’esame obiettivo neurologico si nota una buona la partecipazione all’ambiente, sensorio vigile senza deficit cognitivi. La manovra di Romberg e  Gowers sono negative.

L’orientamento diagnostico è stato indirizzato verso una forma di epilessia e pertanto sono state effettuate tutte le indagini relative. Sono stati eseguiti esami ematochimici di routine, EEG in veglia e visita oculistica con fundus risultati nella norma. Dirimente è stata l’esecuzione di un elettroencefalogramma in sonno che ha messo in evidenza onde aguzze subcontinue in sede occipitale di ambo gli emisferi.

La SP rimane ancora oggi una entità sotto diagnosticata sia per atipicità delle manifestazioni cliniche che possono simulare altre patologie frequentemente osservate in età pediatrica (gastroenteriti, emicrania, parasonnie) che per l’importanza di eseguire in questi casi un EEG in sonno che confermerà il sospetto di SP. Il sonno in questi pazienti attiva il tracciato che evidenzierà la presenza di anomalie elettriche con predominanza degli emisferi occipitali ma con focolai anche in altre sedi del mantello cerebrale.

L’importanza della diagnosi nella SP deriva dal fatto che poiché la prognosi è benigna, solitamente non richiede alcun trattamento farmacologico e si risolve entro l’adolescenza.

Raffaele Falsaperla
Direttore U.O.C. di Pediatria e P. S. Pediatrico
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico – Vittorio Emanuele”
Catania